糖原積累病系遺傳性疾病,患兒出生時就有肝臟腫大。隨著年齡的增長,出現(xiàn)明顯低血糖癥狀,如軟弱無力、出汗、嘔吐、驚厥和昏迷,并可以出現(xiàn)酮癥酸中毒。患兒生長發(fā)育遲緩 ,智力無障礙,體型矮小、肥胖,皮膚顏色淡黃,腹部膨隆,肝臟顯著增大,質(zhì)地堅硬,肌肉發(fā)育差,無力,尤其以下肢最為顯著。多數(shù)患此病癥者不能存活至成年,往往死于酸中毒昏迷。輕癥病例在成年后可以獲得好轉(zhuǎn)。目前本病可區(qū)分為十多個亞型,其中以I型最為常見。
實驗室檢查除空腹血糖值低下外,胰高血糖試驗和腎上腺素試驗有助于診斷,后者系皮下注射1/1000腎上腺素,按0.01mg/kg計算,正常人注射后1h血糖濃度升高1.67~2.50mmol/l,而患者血糖升高甚微。必要時可作肝活體組織檢查,患者肝細(xì)胞內(nèi)糖原增加,葡萄糖-6磷酸酶活力消失。(實習(xí)編輯:宋宇)
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