糖原累積病是一類由于先天性酶缺陷所造成的糖原代謝障礙疾病，多數(shù)屬常染色體隱性遺傳，發(fā)病因種族而異。是一組由于細(xì)胞內(nèi)合成及能量轉(zhuǎn)運(yùn)的生化通路異常而產(chǎn)生的一組疾病，主要與糖原、脂質(zhì)或線粒體代謝異常有關(guān)。臨床主要表現(xiàn)為骨骼肌的功能障礙，如運(yùn)動不耐受、肌肉痙攣性疼痛，甚至肌肉分解壞死，臨床可伴或不伴其他臟器功能障礙。肌酶譜和肌電圖常可提示肌源性損害，當(dāng)合并有神經(jīng)肌肉同時受累時，有助于識別肌病的存在，最后確診需要病理學(xué)檢查，具體的分型需要生化和基因檢測。代謝性肌病通常由糖原代謝異常、脂質(zhì)代謝異常和線粒體呼吸鏈異常所致，共同特點(diǎn)是運(yùn)動不耐受，但不耐受出現(xiàn)的時間對鑒別具有重要意義。
1.糖原累積病
臨床特點(diǎn)是運(yùn)動不耐受、痙攣性疼痛及肌球蛋白血癥，其他臟器包括肝臟、腎臟、心臟及腦也可受累。在12種糖原累積病中，除葡萄糖-6-磷酸酶缺乏和肝磷酸化酶缺乏外，其余10種均有神經(jīng)肌肉受累，4種糖原累積病以骨骼肌癥狀為主，表現(xiàn)為肌病或多臟器受累，其他糖原累積病組織學(xué)切片可見到糖原在受累組織有沉積。近期又發(fā)現(xiàn)了第13種糖原累積病，與肌肉內(nèi)β烯醇化酶缺乏有關(guān)，臨床也表現(xiàn)為運(yùn)動不耐受和肌痛。
治療方面應(yīng)避免高強(qiáng)度活動，輕度活動可減緩心血管功能的衰退，采用肌酸治療可提高骨骼肌功能，高蛋白飲食可增加支鏈氨基酸用于肌肉的氧化過程，并有益于損傷肌肉的恢復(fù)。
2.脂質(zhì)沉積病
脂肪酸氧化異常所致疾病有以下四點(diǎn)：急性的代謝紊亂；主要累及如心臟、骨骼肌和肝臟；發(fā)作性的低血酮、低血糖；以及血漿和組織中肉毒堿水平或酯化肉毒堿百分比的變化。
脂質(zhì)沉積病發(fā)病涉及以下幾方面：肉毒堿缺乏、肉毒堿棕櫚酸轉(zhuǎn)移酶缺乏、肉毒堿-無環(huán)肉毒堿移位酶及β-氧化酶缺乏。原發(fā)性肉毒堿缺乏與肉毒堿轉(zhuǎn)運(yùn)體的基因變異有關(guān)，而繼發(fā)性肉毒堿缺乏包括多種原因。導(dǎo)致的脂質(zhì)沉積病在該類疾病中最為常見。
治療方面，應(yīng)減少和限制脂肪酸消耗，增加碳水化合物攝入，肉毒堿治療有助于改善肉毒堿缺乏患者的癥狀，中鏈甘油三酯已用于治療。
3.線粒體呼吸鏈異常
有時甚至是唯一癥狀，也可伴有肌痛和肌球蛋白尿。目前已證實的變異位點(diǎn)有100多個，總起來看有四點(diǎn)：兒童和青少年起病；多系統(tǒng)受累，以腦、骨骼肌多見；可為母系遺傳或散發(fā)。
對癥治療如：心臟傳導(dǎo)阻滯者可安裝起搏器；并發(fā)糖尿病者給予降血糖；預(yù)防卒中樣發(fā)作可行抗凝等治療?？寡趸瘎┤?beta;胡蘿卜素、維生素C、維生素E，以及輔酶Q10等有助于腦病和肌肉病變的治療。補(bǔ)充肉毒堿治療等對繼發(fā)的肉毒堿缺乏有效。（實習(xí)編輯：宋宇）
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