糖原累積病應(yīng)該做哪些檢查才能及時(shí)發(fā)現(xiàn)病情以便及時(shí)治療，我們一起來看看。
1、生化檢查 I型患者空腹血糖降低至2.24~2.36mmol/l，乳酸及血糖原含量增高，血脂酸、尿酸值升高。
2、白細(xì)胞酶的測(cè)定: 對(duì)病人可能有幫助。
3、糖代謝功能試驗(yàn)
（1）腎上腺素耐量試驗(yàn) 注射腎上腺素60分鐘后，患者血糖均不升高。
（2）胰高血糖素試驗(yàn)患者示血糖反應(yīng)低平，餐后1~2小時(shí)重復(fù)此試驗(yàn)，血糖可轉(zhuǎn)為正常。
（3）果糖或半乳糖變?yōu)槠咸烟窃囼?yàn)患者在負(fù)荷果糖或半乳糖時(shí)不能使葡萄糖升高，但乳酸明顯上升。
（4）糖耐量試驗(yàn) 呈現(xiàn)典型糖尿病特征。
4、肌肉組織或肝組織活檢
活檢組織作糖原定量和酶活性測(cè)定，可作為確診的依據(jù)，但損傷性大。
5、分子生物學(xué)檢測(cè)
目前研究較多的為葡萄糖-6-磷酸酶基因，基因位于第17號(hào)染色體，全長(zhǎng)12.5KB， 包含5個(gè)外顯子，目前已檢測(cè)出多種基因突變。但有地區(qū)差異，中國(guó)人群以NT327G檢出頻率最高，其次為NT326G，因此基因第83密碼子上的CPG似乎是突變的熱點(diǎn)。應(yīng)用PCR結(jié)合DNA序列分析或ASO雜交方法能正確地鑒定88%I型糖原累積癥患者攜帶的突變等位基因。基因檢測(cè)可避免侵害性的組織活檢，亦可用于攜帶者的檢出和產(chǎn)前診斷。（實(shí)習(xí)編輯：宋宇）
陜公網(wǎng)安備 61019002000060號(hào)