Ⅲ糖原累積病較常見，由于缺乏去支鏈酶所致，是一種常染色體隱性遺傳性疾病，為糖原累積病較常見的類型之一。本型以許多組織的糖原及糊精為特征。由于去支鏈酶缺乏，以致糖原中1，6-糖苷鍵水解有困難，僅能經(jīng)磷酸化酶分解糖原分子中1，4-糖苷鍵，直至糖原分子脫落而成界限糊精，故本癥又稱局限糊精病。由于糖原尚能進(jìn)行磷酸化水解為葡萄糖，且糖原異生尚能進(jìn)行，故低血糖癥，高脂血癥等不若第一型嚴(yán)重。但幼兒患者，可有嚴(yán)重的糖，脂肪等代謝紊亂，身材矮，患者無乳酸性酸中毒，高尿酸血癥。較輕者多見于成年人，僅有肌無力或無癥狀，肝臟多腫大，并可發(fā)展成肝纖維化，肝硬化。由于肝糖異生正常，故空腹期低血糖癥少見。
診斷和鑒別
可分二階段，初階段于清晨空腹期進(jìn)行，肌肉注射0.5mg后，本病患者血糖不增高或上升很少。如于進(jìn)食后2小時作第二階段試驗，仍肌肉注射0.5mg，則血糖可上升3~4mmol/l，屬正常反應(yīng)。在此兩次試驗中，血乳酸濃度一般不變。
界限糊精試驗：作肝或肌肉活檢，可用碘測定有無糊精存在，還可用血紅，白細(xì)胞試驗，證實有界限糊精存在。本病病人親屬中攜帶雜合子基因者可從血紅白細(xì)胞中測定脫枝酶活性，僅為正常人的50%左右。
治療
由于免疫學(xué)上提示酶的缺乏屬不完全性，可試用苯妥因鈉防治低血糖癥而獲效，肝大可縮，糖原沉著也減少，血乳酸恢復(fù)正常，但酶活力仍不正常。治療機(jī)理可能抑制胰島素分泌。飲食上需給予高蛋白飲食，使其有足夠的氨基酸轉(zhuǎn)化成葡萄糖，這類患者病情往往較輕，不必特殊治療。（實習(xí)編輯：宋宇）
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