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如何診斷兒童粘多糖病

2013-11-08 次播放手機看

摘要：兒童粘多糖病的診斷：首先，根據(jù)孩子的臨床表現(xiàn)初步診斷，如孩子不長個子，或者模樣長的越來越怪等；其次，進行普通的輔助檢查，如拍X光，看看這個孩子骨齡、骨質(zhì)的結(jié)構(gòu)等；再次，可以進行化學(xué)診斷，如酶或者基因的診斷，最終確診為孩子患有粘多糖病。其中，粘多糖病絕大多數(shù)類型是隱性遺傳，只有粘多糖病的Ⅱ型是X鏈鎖遺傳，是從母親遺傳過來。

標簽：: 基因判斷; 尿液檢查; 酶活性檢測; 北京大學(xué)第一醫(yī)院; 楊艷玲

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