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兒童粘多糖病的病因及臨床表現(xiàn)

2013-11-08 次播放 手機(jī)看

摘要:兒童粘多糖病的病因:絕大多數(shù)粘多糖病是隱性遺傳,就是常染色體隱性遺傳。粘多糖病類型較多,只有粘多糖Ⅱ型是X連鎖的遺傳,其他類型多數(shù)是夫妻雙方的遺傳,導(dǎo)致孩子患有粘多糖病。兒童粘多糖病的臨床表現(xiàn):早期可表現(xiàn)為骨骼損害,像佝僂病一樣的表現(xiàn),如腦袋大、面容越來(lái)越丑,身高矮小,莫名其妙骨折或骨骼畸形;隨著其他臟器的損害,進(jìn)行性癥狀越來(lái)越明顯,如肝脾腎、心臟、眼睛等都出現(xiàn)相應(yīng)癥狀,總體是粘多糖病會(huì)導(dǎo)致多臟器損害。
標(biāo)簽:
粘多糖
臨床表現(xiàn)
骨骼損害
楊艷玲
北京大學(xué)第一醫(yī)院
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