醫(yī)學(xué)認(rèn)為肝豆?fàn)詈俗冃缘闹饕C(jī)為先天稟賦不足導(dǎo)致銅毒內(nèi)聚，諸證皆因之而起。腎陰（精）素虧，精不化血，精血兩虛，筋脈失養(yǎng)，乃至火生風(fēng)動(dòng)，故肢體震顫、拘急僵直；腎陰（精）不足，虛火內(nèi)生，火性炎上，心神被擾，則神志癲狂；火灼肝膽則膽熱液泄，發(fā)為黃疸；肝膽濕熱久蘊(yùn)，肝絡(luò)瘀熱互結(jié)，積聚成痞積；積聚日久，經(jīng)隧不通，津液不能輸布，聚津?yàn)闈駷樗l(fā)為膨脹；肝失條達(dá)，肝氣橫犯脾土，脾失健運(yùn)，痰濁郁毒內(nèi)生，上泛阻于舌本，乃見口涎唾滴，構(gòu)音不清；郁毒循肝脈上注于目，角膜呈色素之環(huán)；腎陰不足，精不生髓，脊骨失濡，故出現(xiàn)佝僂、骨折諸癥。一言以蔽之，皆緣先天稟賦不足，腎中陰精匱乏所致。
西醫(yī)學(xué)認(rèn)為本病為常染色體隱性遺傳的銅代謝障礙人群雜合子頻率1/100~1/200,家族史達(dá)25%~50%。wd基因位于染色體13q14-21區(qū)，多種突變型基因突變位點(diǎn)位于atp酶功能區(qū)。
關(guān)于肝豆?fàn)詈俗冃园l(fā)生機(jī)制有以下幾個(gè)學(xué)說：
1、該類患者膽汁中與銅結(jié)合的正常物質(zhì)缺陷可能是鵝脫氧膽酸與?；撬峤Y(jié)合缺陷，導(dǎo)致膽汁分泌銅功能障礙。不支持這一學(xué)說的證據(jù)是：該類患者膽汁銅結(jié)合蛋白沒有質(zhì)的改變而且沒有證據(jù)表明該類患者存在膽酸代謝異常。
2、肝臟銅結(jié)合蛋白合成異常，導(dǎo)致蛋白對(duì)銅的親合力增加支持這一學(xué)說的證據(jù)有，wilson病患者銅結(jié)合蛋白（肝臟銅蛋白）對(duì)銅的結(jié)合常數(shù)是原發(fā)性膽汁性硬化患者該常數(shù)的4倍，但人們對(duì)資料的分析方法提出質(zhì)疑因而，wilson病中異常蛋白對(duì)銅的高親和力是否就是wilson病的形成機(jī)制有待進(jìn)一步闡明。
3、最合理的學(xué)說是肝臟細(xì)胞的溶酶體參與了銅的代謝過程，實(shí)驗(yàn)觀察到，wilson病患者肝細(xì)胞溶酶體含量高出對(duì)照的40倍認(rèn)為wilson病患者肝細(xì)胞溶酶體缺陷干擾了銅由溶酶體分泌到膽汁中去的過程，從而導(dǎo)致了wilson病患者肝臟含銅量的增加。（實(shí)習(xí)編輯：王凌）
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