肝硬化是我國最常見的肝病之一。許多人的肝硬化都是由乙肝發(fā)展而來的。但有少數(shù)青少年的肝硬化不管怎樣檢測，也查不出乙肝病毒。其實，他們患的是一種遺傳性銅代謝障礙性疾病。這種病在臨床上叫做肝豆狀核變性。
據(jù)調查，肝豆狀核變性有明顯的遺傳傾向?；颊叩挠H屬中很多人都可能患這種病。筆者在50多年的臨床工作中曾見過多例兄弟、表兄妹等先后發(fā)生此病的病例。銅代謝異常是肝豆狀核變性的主要原因。
銅是人體內所必需的微量元素之一。人體內銅的正常含量為100~150毫克。銅分布于人體內各組織的蛋白質及血液中，其中以肝臟和腦組織中含量最高。成人每日需銅量為2~5毫克，可以從食物中攝取。而成人每天從糞便中排出的銅亦為2~5毫克。肝臟是進行銅代謝的主要器官。當銅離子經(jīng)腸粘膜吸收后，有90%會進入肝臟，并與肝內一種球蛋白結合成銅藍蛋白。銅藍蛋白會經(jīng)肝的分泌進入膽汁中，并最終經(jīng)膽管排泄到腸道，隨糞便排出體外。其余微量的銅則由尿液和汗液排出體外。肝豆狀核變性是由于銅的排出減少，使大量的銅沉積在肝細胞中而導致肝功能異常和肝硬化。同時，血液中、尿液中的銅含量也會增多，并在腦、腎、角膜等組織中沉積而出現(xiàn)相應的癥狀。
肝豆狀核變性的患兒常在10歲以前發(fā)病，一般起病緩慢。起病初期病情隱匿，患者僅有乏力、食欲不振等消化系統(tǒng)癥狀，其肝功能經(jīng)檢查僅有輕度異常，甚至無異常。隨著病情的發(fā)展患者會出現(xiàn)黃疸、肝腫大、發(fā)熱（類似于肝炎）等現(xiàn)象。其病情時好時壞，并最終發(fā)展成肝硬化，出現(xiàn)腹脹、肝脾腫大、腹水、甚至因為出現(xiàn)門脈高壓、食管靜脈曲張破裂，而導致嘔血和便血。此時肝功能檢查可有白蛋白下降、球蛋白增高的現(xiàn)象，因而極易被誤診為由肝炎導致的肝硬化。
少數(shù)肝豆狀核變性的患者以神經(jīng)、精神癥狀為首發(fā)癥狀。此類患者常在10~20歲之間發(fā)病。其主要的臨床表現(xiàn)是：性格異常、孩子氣、興奮好斗、肢體震顫、手足多動、肌肉強直、發(fā)音不清、吞咽困難、流涎等。
此外，銅沉積在角膜邊緣會出現(xiàn)角膜色素環(huán)。角膜色素環(huán)呈棕黃或綠褐色，這也是早期發(fā)現(xiàn)無癥狀肝豆狀核變性的重要依據(jù)之一。角膜色素環(huán)可以通過眼科裂隙燈檢查出來。在患兒經(jīng)過排銅治療后，角膜色素環(huán)的顏色會變淡或消失。因此，角膜色素環(huán)的改變也是判定肝豆狀核變性療效的根據(jù)之一。（實習編輯：王凌）
Copyright ? 2004-2025 健康一線-健康視頻網(wǎng)（vodjk.com）All rights reserved.
陜公網(wǎng)安備 61019002000060號