實(shí)驗(yàn)室檢查：
1.血清銅藍(lán)蛋白和銅氧化酶活性測定血清銅藍(lán)蛋白降低是診斷本病的重要依據(jù)。但銅藍(lán)蛋白降低還可見于腎病綜合征、某些吸收不良綜合征、失蛋白性腸病menkes病等肝豆?fàn)詈俗冃曰颊呷缤瑫r(shí)合并嚴(yán)重的肝功能衰竭其血清銅藍(lán)蛋白值可正常遇此情況應(yīng)綜合分析其他指標(biāo)。
血清銅氧化酶活性的強(qiáng)弱與血清銅藍(lán)蛋白含量的多少成正比故其活性測定可間接反映血清銅藍(lán)蛋白含量。
2.體內(nèi)銅含量測定
（1）血清銅常低于正常正常人血清銅14.13~20.41（µmol·l）90~130（µg·dl），本癥患者多在4.71~14.13µmol/l有些病人由于血漿銅藍(lán)蛋白不太低或正常，而直接反應(yīng)銅增加而致血清銅正?；蛏?/p>
（2）尿銅高尿銅是本癥的顯著生化異常之一，正常人尿銅在50µg/d以下本癥患者治療前尿銅多在100µg/d以上。
3.腎功能檢查尿氨基酸排出增多，蛋白尿或一過性糖尿。
其它輔助檢查：
腦ct及mri檢查：ct掃描對本癥診斷有很大價(jià)值一半以上的無癥狀患者或肝型患者顯示有腦室擴(kuò)大、皮質(zhì)或腦干萎縮基底節(jié)低密度區(qū)等異常mri能敏感地反映本癥基底節(jié)典型部位的病變臨床好轉(zhuǎn)和暫時(shí)惡化可伴有異常信號強(qiáng)度的相應(yīng)改變。（實(shí)習(xí)編輯：王凌）
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