隨著分子生物學(xué)技術(shù)的發(fā)展，人們對cmt的分子病理機(jī)制有了更深入的了解。根據(jù)臨床表現(xiàn)、遺傳方式和病理特點通常將cmt分為4個類型前3型為周圍神經(jīng)髓鞘蛋白異常所致。
目前已經(jīng)發(fā)現(xiàn)的與cmt有關(guān)的周圍神經(jīng)髓鞘蛋白有4種：周圍神經(jīng)髓鞘蛋白22(peripheral myelinic protein 22pmp22)髓鞘蛋白0(myelinic protein zerompz)連接蛋白32(ligandin 32li32)早期生長反應(yīng)基因(early growth response geneegr)基因缺陷或髓鞘蛋白的異常與cmt臨床表現(xiàn)型之間并無確定的對應(yīng)關(guān)系，同一種髓鞘蛋白異?？沙霈F(xiàn)于不同類型的cmt反之，同一類型的cmt可有多種髓鞘蛋白的異常產(chǎn)生這種基因型、基因產(chǎn)物和臨床類型異質(zhì)性的原因并不清楚基因的數(shù)量效應(yīng)可解釋為什么同一基因的突變可引起不同類型的髓鞘蛋白異常。如正常人pmp22基因為2個拷貝，臨床無癥狀基因突變?yōu)?個拷貝時，臨床表現(xiàn)為cmt1突變?yōu)?個拷貝時(有1個拷貝的基因片段缺失)，臨床則表現(xiàn)為壓力易感性周圍神經(jīng)病
cmt4型為植烷酸貯積病，又稱refsum病是過氧化小體病的一種過氧化小體是一種單層膜細(xì)胞器，存在于除成熟紅細(xì)胞以外的所有細(xì)胞內(nèi)其基質(zhì)內(nèi)存在40種以上的過氧化氫酶或其他氧化酶主要作用為催化超長鏈脂肪酸植烷酸和六氫吡啶羧酸的氧化縮醛磷脂、膽固醇和膽汁酸的合成以及前列腺素和乙醇的降解植烷酸貯積病是由于過氧化小體內(nèi)植烷酸-α-羥化酶活性減低使植烷酸不能進(jìn)行α氧化而在體內(nèi)積聚，后者可進(jìn)入組織的脂質(zhì)膜，干擾其功能而引發(fā)疾病。
此外還有cmt5、cmt6、cmt7和cmt-x 4個臨床變異類型。cmt5為常染色體顯性或隱性遺傳臨床表現(xiàn)為肌萎縮伴痙攣性截癱；cmt6為cmt伴視神經(jīng)萎縮；cmt7為cmt伴視網(wǎng)膜色素變性，這3種類型的連鎖基因和相應(yīng)的基因產(chǎn)物目前尚不清楚。cmt-x是指具有x連鎖顯性或隱性遺傳方式的cmt。（實習(xí)編輯：小鹿）
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