cmt1型和cmt3型的周圍神經(jīng)病理特點(diǎn)相似，主要表現(xiàn)為慢性脫髓鞘過(guò)程，即有髓纖維呈脫髓鞘薄髓鞘和髓鞘再生改變同時(shí)伴有施萬(wàn)(雪旺)細(xì)胞增生，呈洋蔥頭樣肥大膠原纖維增生，膠原囊形成。間質(zhì)血管改變比較明顯主要為內(nèi)皮細(xì)胞增生吞飲小泡增多(郭玉璞，1992)。尸檢病理發(fā)現(xiàn)脊髓前角細(xì)胞和后根神經(jīng)節(jié)細(xì)胞減少或消失，頸髓上段薄束內(nèi)的有髓纖維數(shù)量也減少。
cmt2型的病理特點(diǎn)與前兩型明顯不同主要表現(xiàn)為慢性軸突變性和有髓纖維數(shù)量減少粗有髓纖維受累較重偶見(jiàn)繼發(fā)性節(jié)段性脫髓鞘，無(wú)串珠樣髓球形成和吞噬細(xì)胞吞噬髓鞘等急性軸突壞變的特征無(wú)髓纖維也表現(xiàn)為軸突變性和數(shù)量減少，偶見(jiàn)再生纖維。無(wú)神經(jīng)肥大、膠原纖維增生和膠原囊形成
cmt4型的尸檢病理發(fā)現(xiàn)周圍神經(jīng)從神經(jīng)根到神經(jīng)末梢呈彌漫性結(jié)節(jié)樣肥厚，鏡檢可見(jiàn)神經(jīng)軸突變性和脫髓鞘施萬(wàn)細(xì)胞和膠原纖維增生形成洋蔥頭樣結(jié)構(gòu)施萬(wàn)細(xì)胞內(nèi)可見(jiàn)類晶體樣包涵體
目前已應(yīng)用聚合酶鏈反應(yīng)-單鏈構(gòu)象多態(tài)性(pcr-sscp)結(jié)合dna序列分析檢測(cè)基因的點(diǎn)突變有報(bào)道li32、mpz和pmp22基因的點(diǎn)突變占cmt致病原因的16.7%。其中x-連鎖遺傳的大部分病人為li32基因的點(diǎn)突變所致。（實(shí)習(xí)編輯：小鹿）
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