【疾病概述】
進(jìn)行性脊肌萎縮的主要病變部位在脊髓前角運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元和錐體束，發(fā)病年齡多數(shù)在40~50歲之間，男性多于女性，常常是緩慢進(jìn)展。存活期較長(zhǎng)，一般在5年以上，少數(shù)病人甚至存活20年以上，后期病人常死于營(yíng)養(yǎng)障礙、肺部感染等并發(fā)癥。
進(jìn)行性脊肌萎縮癥病變部位在下位運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元，也多為散發(fā)病例，病程歷時(shí)數(shù)月~2年。該病病因不清，除了中毒學(xué)說、慢病毒學(xué)說等以外，還有發(fā)現(xiàn)雄激素受體基因突變與該病有一定的關(guān)系。
嬰兒型進(jìn)行性脊肌萎縮癥是一種兒童期的單基因遺傳病，有人將其稱為兒童期運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病第i型，患病率為0.1~1/10萬人口，多數(shù)在出生后6~12月內(nèi)發(fā)病，病情進(jìn)展快，病人常在起病后1年內(nèi)死亡。少年型家族性進(jìn)行性脊肌萎縮癥也稱為兒童期運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病iii型，該病多見于青少年，發(fā)病年齡在2~17歲，在肢體近端型脊肌萎縮癥中kwd占48%以上，病情進(jìn)展緩慢，病程在10~40年。該病多為長(zhǎng)染色體隱性遺傳，少數(shù)為長(zhǎng)染色體顯性遺傳，男性病人多于女性。
【癥狀體征】
(1)發(fā)病年齡約30歲，稍早于als，男性多見;
(2)擊襲起病，表現(xiàn)肌無力、肌萎縮和肌束顫動(dòng)等肢體下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元功能缺損癥狀體征;首發(fā)癥狀常為一手或雙手小肌肉萎縮、無力，逐漸累及前臂、上臂和肩胛帶肌，從下肢開始萎縮者少見，遠(yuǎn)端萎縮明顯，肌張力和腱反射減低，無感覺障礙，括約肌功能不受累。
(3)波及堅(jiān)水發(fā)生延水麻痹者存活時(shí)間短，常死于肺感染。
【疾病病因】
進(jìn)行性脊肌萎縮僅由脊髓前角細(xì)胞變性所致。
【病理生理】
脊髓前角細(xì)胞變性。
【診斷檢查】
1、神經(jīng)電生理：肌電圖呈典型神經(jīng)源性改變。靜息狀態(tài)下可見纖顫電位、正銳播，有時(shí)可見束顫電位;小力收縮時(shí)運(yùn)動(dòng)單位電位時(shí)限增寬、波幅增大、多相波增加，大力收縮呈現(xiàn)單純相。神經(jīng)傳導(dǎo)速度正常。運(yùn)動(dòng)誘發(fā)電位有助于確定上運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元損害。
2、肌肉活檢：有助于診斷，但無特異性，早期為神經(jīng)源性肌萎縮，晚期在光鏡下與肌源性肌萎縮不易鑒別。
3、其他：血生化、csf檢查多無異常，肌酸磷酸激酶(ck)活性可輕度異常，mri可顯示部分病例受累脊髓和腦干萎縮變小。
【治療方案】
目前，本病尚無有效的治療方法。
1、力魯唑可能通過減少中樞神經(jīng)系統(tǒng)內(nèi)谷氨酸釋放，減低興奮毒性作用，推遲als患者發(fā)生呼吸功能障礙時(shí)間及延長(zhǎng)存活期，但不能改善運(yùn)動(dòng)功能和肌力。適用于請(qǐng)、中癥患者，但價(jià)格較昂貴。成人劑量50mg口服，2次/d。副作用有乏力、惡心、體重減輕和轉(zhuǎn)氨酶增高等。
2、維生素e可能對(duì)als患者有益，許多患者經(jīng)驗(yàn)性使用維生素e治療。各種神經(jīng)生長(zhǎng)因子治療試驗(yàn)正在進(jìn)行中，干細(xì)胞治療als實(shí)驗(yàn)和臨床研究處于探索階段。
3、對(duì)癥治療如流涎多可給予抗膽堿能藥如東莨菪堿、阿托品和安坦等;肌痙攣可給予安定、氯苯氨丁酸、氯唑沙宗等;應(yīng)積極預(yù)防肺部感染。支架或扶車可以提高患者運(yùn)動(dòng)能力，被動(dòng)運(yùn)動(dòng)和物理療法可防止肢體攣縮。
4、支持治療對(duì)保證患者足夠營(yíng)養(yǎng)和改善全身狀況頗為重要。嚴(yán)重吞咽困難需給予半流食，通過胃管道鼻飼或經(jīng)皮胃造瘺術(shù)維持正常營(yíng)養(yǎng)和水分?jǐn)z入。當(dāng)患者出現(xiàn)呼吸困難時(shí)，呼吸支持可延長(zhǎng)患者生命，家庭可用經(jīng)口或鼻正壓通氣緩解癥狀較輕患者的高碳酸血癥和低氧血癥，晚期嚴(yán)重呼吸困難患者需依靠氣管切開維持通氣。新近發(fā)明的可產(chǎn)生人工咳嗽的呼吸裝置對(duì)患者非常有益，可有效地幫助患者清理呼吸道，防止吸入性肺炎發(fā)生。（實(shí)習(xí)編輯：小鹿）
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