脊柱裂為脊椎軸線(xiàn)上的先天畸形。最常見(jiàn)的形式為棘突及椎板缺如，椎管向背側(cè)開(kāi)放，以骶尾部多見(jiàn)，頸段次之，其他部位較少。病變可涉及一個(gè)或多個(gè)椎骨，有的同時(shí)發(fā)生脊柱彎曲和足部畸形。脊柱裂常與脊髓和脊神經(jīng)發(fā)育異?；蚱渌伟榘l(fā)，少數(shù)伴發(fā)顱裂。

病因

主要是在胚胎期發(fā)育發(fā)生障礙所致，關(guān)鍵在于椎管閉合不全。

癥狀

囊性脊柱裂的病兒于出生后即見(jiàn)在脊椎后縱軸線(xiàn)上有囊性包塊突起，呈圓形或橢圓形，大小不等，有的有細(xì)頸或蒂，有的基底部較大無(wú)頸。包塊常隨年齡增大，表面皮膚或正常，或菲薄易破，有的菲薄呈半透明膜狀，如囊內(nèi)為腦脊液，用手電筒照之透光，如囊內(nèi)有脊髓、神經(jīng)組織等，用手電照之不透光或可見(jiàn)到囊內(nèi)組織陰影?；純禾淇迺r(shí)包塊張力增高、較硬，安靜時(shí)背部包塊軟且張力不高，于包塊根部能觸摸到骨缺損的邊緣，說(shuō)明囊腫與椎管內(nèi)溝通。如患兒安靜狀態(tài)時(shí)，包塊張力高，前囟隆起，可能同時(shí)伴發(fā)腦積水征。

脊髓脊膜膨出均有不同程度神經(jīng)系統(tǒng)癥狀和體征，仔細(xì)檢查可發(fā)現(xiàn)患兒下肢無(wú)力或足畸形，用針刺患兒下肢或足，無(wú)反應(yīng)或反應(yīng)微弱，患兒稍大些即可發(fā)現(xiàn)大小便失禁，重者雙下肢呈完全弛緩性癱瘓。

脊髓外露生后即可看到，局部無(wú)包塊，有腦脊液漏出，常并有嚴(yán)重神經(jīng)功能障礙，不能存活。

隱裂在背部雖沒(méi)有包塊，但病區(qū)皮膚上常有片狀多毛區(qū)或細(xì)軟毫毛，或有片狀血管痣等。有的病區(qū)皮膚顏色甚濃，或棕色，或黑色，或紅色，有時(shí)在脊椎軸上可見(jiàn)潛毛孔，有的實(shí)為一竇道口，壓之有粘液或豆渣樣分泌物擠出來(lái)，椎管內(nèi)多存在著皮樣或上皮樣腫瘤。隱裂可引起腰痛、遺尿、下肢無(wú)力或下肢神經(jīng)痛，但是大多數(shù)無(wú)任何癥狀。

檢查

x線(xiàn)照片顯示椎管畸形，棘突及椎板缺損。

治療

囊性脊柱裂幾乎均須手術(shù)治療。如囊壁極薄或已破，須緊急或提前手術(shù)，其他病例以生后1～3個(gè)月內(nèi)手術(shù)較好，以防止囊壁破裂，病變加重。如果囊壁厚，為減少手術(shù)死亡率，患兒也可年長(zhǎng)后（1歲半后）手術(shù)。手術(shù)目的是切除膨出囊壁，松解脊髓和神經(jīng)根粘連，將膨出神經(jīng)組織回納入椎管，修補(bǔ)軟組織缺損，避免神經(jīng)組織遭到持性牽扯而加重癥狀。對(duì)脊膜開(kāi)口不能直接縫合時(shí)，則應(yīng)翻轉(zhuǎn)背筋膜進(jìn)行修補(bǔ)。包扎力求嚴(yán)密，并在術(shù)后及拆除縫線(xiàn)后2～3日內(nèi)采用俯臥或側(cè)臥位，以防大小便浸濕，污染切口。

對(duì)于長(zhǎng)期排尿失?；蛞归g遺尿或持續(xù)神經(jīng)系統(tǒng)癥狀加重的隱性脊柱裂，仔細(xì)檢查后，應(yīng)予以相應(yīng)的手術(shù)治療。手術(shù)的目的是切除壓迫神經(jīng)根的纖維和脂肪組織。

對(duì)于出生時(shí)雙下肢已完全癱瘓及大小便失禁，或尚伴有明顯腦積水的脊髓脊膜膨出，手術(shù)后通常難以恢復(fù)正常。甚至加重癥狀或發(fā)生其他并發(fā)癥。（實(shí)習(xí)編輯：楊薇）