(一)病史與臨床特點(diǎn)
女性患者應(yīng)注意詢問妊娠/哺 乳及月經(jīng)情況。病因不同可有其相應(yīng)的癥狀及體征。但其共同點(diǎn)有：周身骨痛、以脊椎、骨盆區(qū)及骨折處為主，呈持續(xù)性痛、且與骨質(zhì)疏松程度相平行，蹬樓或體位改變時(shí)尤甚。久病下肢肌肉萎縮、脊椎壓縮性骨折，致身長縮短;胸廓畸形，肺活量減少、可影響心肺功能。
(二)實(shí)驗(yàn)室檢查
血鈣/血磷、血堿性磷酸酶(AKP)及尿磷皆I 正常，血漿骨鈣素升高、尿鈣可偏高，尿羥脯氨酸可能升高。如伴有軟骨病時(shí)、血、尿生化指標(biāo)可能有相應(yīng)改變。
(三)X線檢查
當(dāng)X線呈現(xiàn)骨質(zhì)疏松時(shí)、骨礦物質(zhì)的減少已在 30%~50%以上。主要改變?yōu)槠べ|(zhì)菲薄， 骨小梁減少/變細(xì)或稀疏萎縮，類骨質(zhì)層不厚， 以脊椎和骨盆明顯、特別是胸、腰椎負(fù)重階段尤重。早期表現(xiàn)為骨密度減低、透明度加大，水平方向的骨小梁呈垂直的柵狀排列。后期縱行骨小梁也被吸收、抗壓能力減退，胸椎呈楔狀畸形。由于海綿疏松骨較致密骨更易脫鈣、故椎體受椎間盤壓迫而形成雙面凹陷，也可見脊椎壓縮性骨折或其他部位的病理骨折。X線上有時(shí)不易與軟骨病相區(qū)別、或兩者并存。近年來，多種新技術(shù)已應(yīng)用于骨質(zhì)疏松的檢測、如中子激活分析法測定全身體鈣，單光束骨密度儀測定前臂骨密度，雙能 X線骨密度儀測定脊柱骨密度、椎體用計(jì)算機(jī)斷層(CT)以及放射光密度計(jì)量法等。必要時(shí)施行骨活檢對(duì)于早期診斷和隨訪骨質(zhì)疏松具有重要的意義。
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