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什么是遺傳病篩查?遺傳病早期干預(yù)才不釀悲劇

來(lái)源:健康一線   2016年07月11日 手機(jī)看

什么是遺傳篩查?遺傳篩查是預(yù)防遺傳性疾病發(fā)生的重要步驟,其目的是將帶有致病遺傳物質(zhì)的遺傳攜帶者檢出。

遺傳攜帶者主要包括兩類(lèi)

隱性遺傳病雜合體。人群中隱性遺傳病的發(fā)病率并不高,但雜合體比例卻高得驚人。例如,苯丙酮尿癥純合體在人群中為1/10 000,而雜合體為1/50,是純合體的200倍。對(duì)發(fā)病率極低的遺傳病,通常不做雜合體的群體篩查,只對(duì)患者親屬及其對(duì)象進(jìn)行篩查。

染色體平衡易位。由于染色體平衡易位多無(wú)遺傳物質(zhì)的丟失,因此染色體平衡易位者并不表現(xiàn)癥狀,但其生育染色體異?;純旱母怕食^(guò)50%,甚至達(dá)到100%,生育死胎的機(jī)會(huì)也很大。

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