確定致病基因；用于攜帶者檢出和產前診斷；并可預測抑制物的產生。
(一)直接基因診斷：采用分子生物學方法(pcr，dgge，sscp，dna測序等)直接測定致病基因的缺陷。fviii 22內含子倒位分析可作為重型ha的篩選試驗，也是目前唯一用于臨床診斷的直接基因檢測方法。fviii 22內含子倒位和其它一些基因突變常伴有抑制物發(fā)生，因此有助于預測抑制物的產生。
(二)間接基因診斷：利用致病基因內外的限制性片段長度多態(tài)性(rflp)作為特異分子遺傳標志物，通過家系成員間的連鎖關系確定血友病基因的遺傳情況，進行dna多態(tài)性分析的遺傳學診斷(rflp，vntr，str等方法)，可使診斷率達99%。rflp分析的局限性：必須具有先證者的標本；母親系該多態(tài)位點的雜合子，聯(lián)合多個rflp才可診斷。
(三)產前診斷：對高危胎兒可在妊9-12周通過絨毛膜活檢；妊12-16周進行養(yǎng)水穿刺，近來還可在胚胎植入前通過早期胚胎(8個細胞時)獲取胎兒dna，通過dna基因型和遺傳表型確定胎兒性別，以及進一步判斷是否為血友病或攜帶者。妊18-20周可在胎兒鏡下取臍靜脈血，測定fviii:c和fviii:ag。上述方法都存在流產的危險(約0.5%-1%), 需在婦產科醫(yī)生的指導與配合下進行。利用流式細胞術(facs)測定母體靜脈血中的胎兒特異性單克隆抗體以確定胎兒性別，提供了早期，無創(chuàng)性產前診斷的方法。（責任編輯：小雨）
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