2008年,歐洲罕見病組織首次將2月29日定為“國際罕見病日”,以四年一次的日子寓意這些疾病之“罕見”。罕見病是一個(gè)典型的民生問題,世界上罕見病共6000多種,其中90%都是嚴(yán)重的疾病,80%來自于遺傳。下面小編為大家介紹常見的6種罕見病。
常見6種罕見病
1、白化病
是由于不同基因的突變,導(dǎo)致黑色素或黑色素體生物合成缺陷,從而表現(xiàn)為皮膚、眼睛、毛發(fā)等色素缺乏的一種遺傳病癥。白化病患者的皮膚和毛發(fā)呈白化現(xiàn)象,易曬傷、大多有眼球震顫、怕光、低視力等現(xiàn)象,目前無有效的治療方法。
2、肢端肥大癥
是腦下垂體因增生或腫瘤而引起生長激素分泌過多引起的皮膚及骨骼異常增生性疾病。未成年人發(fā)病引起巨人癥,成年人發(fā)病表現(xiàn)為皮膚彌漫性肥大增厚,面部皮膚紋理增粗,皺紋加深,鼻唇溝增寬,舌、嘴唇變厚。同時(shí)垂體腫瘤壓迫導(dǎo)致器官病變且惡性腫瘤發(fā)生率也會(huì)相應(yīng)增加,壽命縮短。發(fā)病率6~18人/百萬。


