肝豆?fàn)詈俗冃圆儆诖x性肝病的一種，又稱(chēng)為wilson病，本病已明確屬常染色體隱性遺傳性銅代謝障礙，造成銅在體內(nèi)各臟器尤以大腦豆?fàn)詈恕⒏闻K、腎臟及角膜大量沉著，而由于銅離子在各臟器沉積的先后不同和數(shù)量不一，臨床出現(xiàn)多種多樣的臨床表現(xiàn)，如震顫、扭轉(zhuǎn)痙攣、精神障礙、肝脾腫大、腹水等。
肝豆?fàn)詈俗冃云鋵?shí)并非罕見(jiàn)，只是相當(dāng)一部分患者長(zhǎng)期未能得到確診，被誤診為其他疾病。
由于本病發(fā)病率相對(duì)較低，所以大多數(shù)醫(yī)生對(duì)本病了解較少，本病多于兒童期發(fā)病，早期誤診率較高。誤診的原因很多：
1、本病相對(duì)發(fā)病率低，有些人臨床表現(xiàn)缺乏特異性，基層醫(yī)院一般對(duì)本病接觸較少，缺乏經(jīng)驗(yàn)，一般臨床大夫不容易考慮到本病。特別是本病過(guò)去多強(qiáng)調(diào)兒童發(fā)病，因此對(duì)于成人病例更容易誤診，其實(shí)據(jù)報(bào)道，最大年齡患者超過(guò)80歲，所以成人無(wú)明確原因的肝功能異常也應(yīng)該除外本病。
2、本病多發(fā)生于農(nóng)村，因?yàn)檗r(nóng)村一般結(jié)婚雙方的距離較近，特別是少數(shù)民族聚居區(qū)，本病發(fā)病率較高。而農(nóng)村患者一般由于經(jīng)濟(jì)原因，沒(méi)有條件到大醫(yī)院就診，所以誤診率較高。
3、本病需要一系列的檢查手段，還需要多科協(xié)作，基礎(chǔ)醫(yī)院由于條件和經(jīng)驗(yàn)所限，很難診斷。
本病的治療以趨銅治療為主，早期治療效果較好，并非不治之癥，但很多大夫?qū)Ρ静×私獠欢?，認(rèn)為本病無(wú)藥可治，使得很多患者喪失了治療的信心，其實(shí)本病早期治療還是有望康復(fù)的。我們近年來(lái)曾成功救治過(guò)一些本病患者，包括暴發(fā)性肝豆?fàn)詈俗冃曰颊?，?jīng)治療后已健康地走向?qū)W習(xí)工作崗位。
肝豆?fàn)詈俗冃曰颊叩娘嬍硲?yīng)當(dāng)以低銅飲食為主，但也并非絕對(duì)無(wú)銅飲食，以前我們有一例患者的家屬給孩子做飯都用純凈水，其實(shí)這是大可不必的，因?yàn)榻邮苴呫~治療后，可促進(jìn)銅的排泄，少量進(jìn)入體內(nèi)的銅是可以排掉的，完全不必過(guò)于緊張。（實(shí)習(xí)編輯：王凌）
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