肝豆?fàn)詈俗冃裕╤ld）又稱wilson病，是一種常染色體隱性遺傳的銅代謝缺陷病，發(fā)病率約為1/5萬~1/10萬；以不同程度的肝細(xì)胞損害、腦退行性病變和角膜邊緣有銅鹽沉著環(huán)（即k-f環(huán)）為臨床特征。
【發(fā)病機(jī)制】銅是人體所必需的微量元素之一。許多重要的酶都有銅離子參與合成，如細(xì)胞色素氧化酶，過氧化物歧化酶，酪氨酸酶，多巴胺β-羥化酶，賴氨酰氧化酶和銅蘭蛋白等。但是，機(jī)體內(nèi)銅含量過多時，高濃度的銅會使細(xì)胞受損和壞死，導(dǎo)致臟器功能損傷。其細(xì)胞毒性可能是由于：它與蛋白質(zhì)、核酸過多結(jié)合；或是使各種膜的脂質(zhì)氧化；或者是產(chǎn)生了過多的氧自由基。因此銅缺乏或過量貯積都會造成嚴(yán)重疾病。
人體內(nèi)銅的穩(wěn)定是由腸道吸收和膽汁排出兩者之間的動態(tài)平衡維持的。飲食中的銅約有40%~60%在上段小腸被吸收，銅離子必須先與氨基酸或寡肽形成低分子量的復(fù)合物后始通過腸粘膜，然后，經(jīng)門靜脈進(jìn)入肝臟供肝細(xì)胞合成銅蘭蛋白之用。用同位素研究結(jié)果表明：攝人血循環(huán)的銅在數(shù)小時內(nèi)即有60%~90%被肝臟吸收；攝人8小時后，由肝臟細(xì)胞合成的銅蘭蛋白逐漸重新返回血循環(huán)。每日約有0.5lmg銅被合成銅蘭蛋白。
銅蘭蛋白是由1046個氨基酸所組成的一種糖蛋白，其編碼基因位于3q23~q25，分子量約為132kd，每一分子中含有6~7個銅原子，它是一種氧化酶，可使二價鐵氧化為三價鐵、促進(jìn)轉(zhuǎn)鐵蛋白合成，并可催化腎上腺素、5-羥色胺和多巴胺等生物胺的氧化反應(yīng)。在正常人血漿中，90%~95%的銅結(jié)合在銅蘭蛋白之中，僅少量與白蛋白或氨基酸結(jié)合，后者是銅在血液和各組織間轉(zhuǎn)運(yùn)的主要形式。
肝臟是進(jìn)行銅代謝的主要器官。人體內(nèi)總銅量（約100mg）的8%貯存于肝內(nèi)，其濃度居各臟器之首，其次為腦、心、腎等組織。正常成人肝銅中約80%與金屬硫因相結(jié)合而貯于細(xì)胞漿內(nèi)，其余則與各種肝臟酶結(jié)合存在。肝細(xì)胞依靠其溶酶體將銅與蛋白質(zhì)結(jié)合（如銅藍(lán)蛋白等）并分泌入膽汁。人體每日經(jīng)由膽汁排出銅1.2~1.7mg、尿中排出量僅0.07mg左右。（實習(xí)編輯：王凌）
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