什么是肝豆狀核變性（威爾遜氏?。﹚ilson
肝豆狀核變性（hepatolenticular degeneration，hld）又稱威爾遜氏病，常染色體隱性遺傳的銅代謝障礙疾病。由wilson首先報道和描述，是一種遺傳性銅代謝障礙所致的肝硬化和以基底節(jié)為主的腦部變性疾病。臨床上表現(xiàn)為進行性加重的椎體外系癥狀、肝硬化、精神癥狀、腎功能損害及角膜色素環(huán)k-f環(huán)。
什么原因引起肝豆狀核變性（wilson?。?/p>
本病銅代謝障礙的具體表現(xiàn)有：血清總銅量和銅藍蛋白減少而疏松結(jié)合部分的銅量增多，肝臟排泄銅到膽汁的量減少，尿銅排泄量增加，許多器官和組織中有過量的銅沉積尤以肝、腦、角膜、腎等處為明顯。過度沉積的銅可損害這些器官的組織結(jié)構(gòu)和功能而致病。
肝豆狀核變性銅代謝障礙的機制
銅作為輔基參與多種重要生物酶的合成。正常人從腸道吸收入血的銅大部分先與白蛋白疏松結(jié)合，然后進入肝細胞。在肝細胞中，銅經(jīng)p型銅轉(zhuǎn)運atp酶轉(zhuǎn)運到golgi體，再與α2球蛋白牢固結(jié)合成銅藍蛋白，然后分泌到血液中。循環(huán)中的銅90%~95%結(jié)合在銅藍蛋白上。70%的銅藍蛋白存在于血漿中，其余部分存在組織中。多余的銅主要以銅藍蛋白的形式從膽汁排出體外。此病患者由于p型銅轉(zhuǎn)運atp酶缺陷，造成肝細胞不能將銅轉(zhuǎn)運到golgi體合成銅藍蛋白，過量銅在肝細胞聚集造成肝細胞壞死，其所含的銅進入血液，然后沉積在腦、腎、角膜等肝外組織而致病。
肝豆狀核變性（wilson?。┯惺裁窗Y狀
本病大多在10~25歲間出現(xiàn)癥狀，男稍多于女，同胞中常有同病患者。一般病起緩漸，臨床表現(xiàn)多種多樣，主要癥狀為：
一、神經(jīng)系統(tǒng)癥狀：常以細微的震顫、輕微的言語不清或動作緩慢為其首發(fā)癥狀，以后逐漸加重并相繼出現(xiàn)新的癥狀。典型者以錐體外系癥狀為主，表現(xiàn)為四肢肌張力強直性增高，運動緩慢，面具樣臉，語言低沉含糊，流涎，咀嚼和吞咽常有困難。不自主動作以震顫最多見，常在活動時明顯，嚴重者除肢體外頭部及軀干均可波及、此外也可有扭轉(zhuǎn)痙攣、舞蹈樣動作和手足徐動癥等。精神癥狀以情感不穩(wěn)和智能障礙較多見，嚴重者面無表情，口常張開、智力衰退。少數(shù)可有腱反射亢進和錐體束征，有的可出現(xiàn)癲癇樣發(fā)作。
二、肝臟癥狀：兒童期患者常以肝病為首發(fā)癥狀，成人患者可追索到“肝炎”病史。肝臟腫大，質(zhì)較硬而有觸痛，肝臟損害逐漸加重可出現(xiàn)肝硬化癥狀，脾臟腫大，脾功亢進，腹水，食道靜脈曲張破裂及肝昏迷等。
三、角膜色素環(huán)：角膜邊緣可見寬約2~3mm左右的棕黃或綠褐色色素環(huán)，用裂隙燈檢查可見細微的色素顆粒沉積，為本病重要體征，一般于7歲之后可見。
四、腎臟損害：因腎小管尤其是近端腎小管上皮細胞受損，可出現(xiàn)蛋白尿、糖尿、氨基酸尿、尿酸尿及腎性佝僂病等。
五、溶血?？膳c其它癥狀同時存在或單獨發(fā)生，由于銅向血液內(nèi)釋放過多損傷紅細胞而發(fā)生溶血。（實習編輯：王凌）
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