腓骨肌萎縮癥容易與哪些疾病混淆
本病主要需與下面的疾病進(jìn)行鑒別
1、遠(yuǎn)端型肌營(yíng)養(yǎng)不良：四肢遠(yuǎn)端逐漸向上發(fā)展的肌無(wú)力、肌萎縮，該病成年起病、肌源性損害肌電圖、運(yùn)動(dòng)ncv正常等可資鑒別；
2、遠(yuǎn)端型脊肌萎縮癥：肌萎縮分布和病程與cmt2頗為相似，但emg可證實(shí)前角損害；
3、遺傳性共濟(jì)失調(diào)伴肌萎縮：又稱(chēng)roussy－lévy綜合征，兒童期起病，緩慢進(jìn)展，表現(xiàn)腓骨肌萎縮、弓形足、脊柱側(cè)凸、四肢腱反射減弱或消失，運(yùn)動(dòng)ncv減慢，但有站立不穩(wěn)、步態(tài)蹣跚、手震顫等共濟(jì)失調(diào)表現(xiàn)；
4、慢性炎癥性脫髓鞘性多發(fā)性神經(jīng)病：進(jìn)展相對(duì)較快，csf蛋白含量增多，潑尼松治療有效。
腓骨肌萎縮癥可以并發(fā)哪些疾病
本病常有腫脹、紫紺、潰瘍等神經(jīng)營(yíng)養(yǎng)障礙。偶見(jiàn)視神經(jīng)萎縮，瞳孔改變，眼球震顫及三叉神經(jīng)痛。后期手部出現(xiàn)骨間肌，大、小魚(yú)際肌萎縮，形成猿手畸形。但萎縮一般不超過(guò)肘關(guān)節(jié)以上。腿部的損傷先從腓腸肌開(kāi)始，后逐漸擴(kuò)展至骨間肌、小腿屈肌，最后累及大腿下1/3肌肉，但其上部完全正常，形成“鶴腿”或倒置的酒瓶樣畸形。萎縮肌肉可有肌束震顫。跟腱反射早期減弱或消失。因足背屈無(wú)力常呈馬蹄內(nèi)翻畸形。
腓骨肌萎縮癥應(yīng)該如何預(yù)防
本病是一組遺傳性疾病，唯一有效的預(yù)防方法是進(jìn)行產(chǎn)前的基因診斷。通過(guò)基因診斷確定先證者基因型，用胎兒絨毛、羊水或臍帶血分析胎兒基因型，確定產(chǎn)前診斷并終止妊娠。
腓骨肌萎縮癥應(yīng)該如何治療
本病目前尚未無(wú)特殊治療，主要是對(duì)癥和支持療法，垂足和足畸形可穿著矯鞋。由于病程進(jìn)展緩慢，大多數(shù)患者可存活數(shù)十年，對(duì)證治療可提高患者生活質(zhì)量。（實(shí)習(xí)編輯：小鹿）
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