一、臨床表現(xiàn)：本病主要分為兩型。
1、 i型(脫髓鞘型)是典型的腓骨肌萎縮癥。雙下肢呈倒立酒瓶狀，或稱鶴立腿，同時(shí)出現(xiàn)足弓高聳、爪形趾、馬蹄內(nèi)翻畸形等，行走時(shí)表現(xiàn)特殊的跨越步態(tài)。表現(xiàn)肌無力、肌萎縮、肌束顫、腱反射減退或消失。首發(fā)于手部肌、前臂肌萎縮，而后下肢遠(yuǎn)端肌萎縮者僅見于少數(shù)病例。四肢末梢可出現(xiàn)手套狀、襪狀深淺感覺障礙和一系列植物神經(jīng)與營養(yǎng)代謝障礙。局部皮膚呈青紫色、皮膚溫度低、潰瘍形成等。
2、ii型(軸突型)發(fā)病晚，成年開始有肌萎縮，部位和癥狀與i型相似，但程度較i型為輕。臨床上按癥狀組合。有多種變異型，如肩胛腓骨肌萎縮型、視神經(jīng)萎縮型。弗里德賴希共濟(jì)失調(diào)若伴有腓骨肌萎縮。則稱腓骨肌萎縮型共濟(jì)失調(diào)，即roussy-levy綜合征。
二、診斷
1、cmt 1(脫髓鞘)型
①在10歲以內(nèi)發(fā)病，慢性進(jìn)展性病程，嚴(yán)重程度不同;周圍神經(jīng)對稱性進(jìn)行性變性導(dǎo)致肢體遠(yuǎn)端肌無力和肌萎縮，自足和下肢開始，cx出現(xiàn)內(nèi)翻馬蹄足和爪形足畸形，數(shù)月至數(shù)年波及手肌和前臂肌，伴游或不伴感覺缺失;常伴脊柱側(cè)彎、垂足，呈跨閾步態(tài);病程緩慢，病程長時(shí)期穩(wěn)定;部分病人雖有基因突變，但不出現(xiàn)肌無力和肌萎縮，僅有弓形足或神經(jīng)傳導(dǎo)速度減慢，甚至無臨床癥狀;
②檢查可見小腿和大腿下1/3肌萎縮，形似“鶴腿”，或倒立的香檳酒瓶狀，手肌萎縮變成爪形設(shè)，可波及前臂肌，受累肢體腱反射減低或消失;深淺感覺減退呈手套、襪子樣分布，伴自主神經(jīng)功能障礙和營養(yǎng)障礙，約50%的病例可觸及神經(jīng)變粗，腦神經(jīng)通常不受累;
③運(yùn)動ncv減慢為38m/s以下(正常50m/s);csf蛋白正常或輕度增高;肌活檢可見神經(jīng)源性肌萎縮，神經(jīng)活檢顯示周圍神經(jīng)脫髓鞘和schwann細(xì)胞增生形成“洋蔥頭”樣結(jié)構(gòu)。
2、cmt 2(軸索)型
①發(fā)病晚，成年開始出現(xiàn)肌萎縮，癥狀及出現(xiàn)部位與cmt 1型相似，程度較輕;
②運(yùn)動ncv正?；蚪咏＃琧sf蛋白正?；蜉p度增高，神經(jīng)活檢主要為軸突變性。（實(shí)習(xí)編輯：小鹿）
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