国产激情视频在线免费观看_gogogo高清在线观看中文版_52avavjizz亚洲精品_国产日本欧美一区二区bt下载_欧美aaa一级片_美女露全胸免费视频_欧美精品二区三区_亚洲男人的天堂视频_国产精品麻豆身体互换_97国产精品亚洲精品

腓骨肌萎縮癥的原因和檢查

來源：健康一線 2016年08月10日手機看

什么是腓骨肌萎縮癥姚國恩中國人民解放軍總醫(yī)院第一附屬醫(yī)院

腓骨肌萎縮癥是由什么原因引起的

本病主要是由于遺傳因素引起，cmt1型、cmt2型均為常染色體顯性遺傳方式，可有散發(fā)病例。

①cmt1a致病基因定位于17p11.2－12，核基因編碼周圍神經(jīng)髓鞘蛋白22（pmp22），pmp22基因重復突變導致過度表達，使pmp22蛋白增加；小部分病人因pmp22基因突變，產(chǎn)生異常pmp22蛋白而致?。?/p>

②cmt2型：cmt2a基因定位于染色體1p35－36，cmt2b定位于3q13－22，cmt2c定位于5q，cmt2d定位于7p14，cmt2e定位于8p21。cmt也有x－連鎖顯性（cmtx）染色體隱性（cmt4）方式。

腓骨肌萎縮癥應(yīng)該做哪些檢查

本病的輔助檢查方法主要是神經(jīng)電生理檢查。

神經(jīng)傳導速度的檢測對該病的診斷有很大的幫助，對分型則必不可少。常選大、小魚際肌、脛前肌、腓腸肌，進行肌肉安靜狀態(tài)下有無矢神經(jīng)電位、小力收縮時運動單位電位的時限、波幅、大力收縮時的電位位相及峰值電位檢測。用表面電極檢測運動神經(jīng)傳導速度(motor nerve con2duction velocity,mcv) 及感覺神經(jīng)傳導速度( sensory nerve con2duction velocity, ncv)，常檢測正中神經(jīng)和尺神經(jīng)的mcv 及scv、脛神經(jīng)和腓總神經(jīng)的mcv、腓腸神經(jīng)的scv。肌電圖、神經(jīng)傳導速度正常值參照湯曉芙標準。大多數(shù)患者可表現(xiàn)為均勻一致的減慢而無傳導阻滯構(gòu)成遺傳性脫髓鞘神經(jīng)病的特征性表現(xiàn)。（實習編輯：小鹿）