室間隔缺損口徑較小、分流量較少者，一般無明顯癥狀。缺損較大、分流量較多者，可有發(fā)育障礙，活動后心悸、氣急，反復出現(xiàn)肺部感染，嚴重時先天性心臟病患者可出現(xiàn)呼吸窘迫和左心衰竭等癥狀。當產生輕度至中度肺動脈高壓、左至右分流量相應減少時，肺部感染等情況見減輕，但心悸、氣急和活動受限等癥狀仍存在，或更形明顯。重度肺動脈高壓、產生雙向或反向(右至左)分流時，出現(xiàn)紫紺，即所謂艾森曼格綜合征，體力活動和肺部感染時紫紺加重。最終發(fā)生右心衰竭。
室間隔缺損臨床表現(xiàn)決定于缺損大小和心室間壓差，小型室間隔缺損可無明顯癥狀，一般活動不受限，生長發(fā)育不受影響。僅體檢聽到胸骨左緣第三、四肋間響亮的全收縮期雜音，常伴震顫，肺動脈第二音或稍增強。
缺損較大時左向右分流量多，體循環(huán)流量相應減少，患兒多生長遲緩，體重不增，有消瘦、喂養(yǎng)困難、活動后乏力、氣短、多汗、易患反復呼吸道感染，易導致充血性心力衰竭等。有時因擴張的肺動脈壓迫喉返神經，引起聲音嘶啞。體檢心界擴大，搏動活躍，胸骨左緣第三、四肋間可聞及ⅲ～ⅳ粗糙的全收縮期雜音，向四周廣泛傳導，可捫及收縮期震顫。分流量大時在心尖區(qū)可聞及二尖瓣相對狹窄的較柔和舒張中期雜音。
大型缺損伴有明顯肺動脈高壓時(多見于兒童或青少年期)，右室壓力顯著升高，逆轉為右向左分流，出現(xiàn)青紫，并逐漸加重，此時心臟雜音較輕而肺動脈第二音顯著亢進。繼發(fā)漏斗部肥厚時，則肺動脈第二音降低。
室間隔缺損易并發(fā)支氣管炎、充血性心力衰竭、肺水腫及感染性心內膜炎。20％—50％的末端部和肌部小梁部缺損有自然閉合的。室間隔缺損自愈發(fā)生于3歲以下，尤其是1歲內。肺動脈下或雙動脈下的漏洞隔缺損很少能閉合，且易發(fā)生主動脈脫垂致主動脈瓣關閉不全時，于第二主動脈瓣區(qū)聽到高音調舒張期雜音。（實習編輯：張麗）
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