小室間隔缺損因?yàn)榉至髁啃《划a(chǎn)生任何癥狀，生長、發(fā)育也正常。但局部體征明顯，于胸骨左緣第 3 ～ 4 肋間，可聞及ⅲ /6 級(jí)以上粗糙的全收縮期雜音，伴有震顫。肺動(dòng)脈瓣第二音正?；蛏栽鰪?qiáng)。
中等大或巨大室間隔缺損，分流量較大或巨大，往往出現(xiàn)臨床癥狀，包括心悸、呼吸困難、活動(dòng)耐力減低、易罹呼吸道感染，表現(xiàn)發(fā)熱、咳嗽、咳痰及肺部羅音。嬰幼兒喂養(yǎng)困難，多汗及生長發(fā)育滯后，體質(zhì)瘦弱。嚴(yán)重者常有顯著的呼吸窘迫、肺部濕羅音、肝臟腫大等左、右心衰竭征象。局部體征除上述雜音外，常有心尖區(qū)搏動(dòng)增強(qiáng)及范圍擴(kuò)大。由于肺血流量大，舒張期流經(jīng)二尖瓣的血流增多而致相對(duì)性二尖瓣狹窄，心尖區(qū)出現(xiàn)舒張期雜音。
干下型室間隔缺損，震顫與雜音位于胸骨左緣第2～3肋間。
重癥肺動(dòng)脈高壓者，由于肺血管阻塞性病變，阻力明顯增高，使通過室間隔缺損的分流量顯著減少，體表的震顫消失，收縮期雜音變得柔和，甚至可能完全消失，心尖區(qū)舒張期雜音消失。肺動(dòng)脈第二音高亢，甚至可捫及拍擊感，有時(shí)可聞及相對(duì)性肺動(dòng)脈瓣關(guān)閉不全的 graham-steell 雜音。
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