現(xiàn)在的醫(yī)學(xué)上，一般診斷室間缺損都是在小兒的身上發(fā)現(xiàn)的，成人的這個(gè)情況可謂是少之又少的情況，但是考慮是有自行閉合這一事實(shí)。室間隔缺損不經(jīng)手術(shù)治療，其平均壽命為25～30歲，出現(xiàn)艾森曼格綜合征后，生命期限明顯縮短。
缺損口徑較小、分流量較少者，一般無明顯癥狀。缺損較大、分流量較多者，可有發(fā)育障礙，活動(dòng)后心悸、氣急，反復(fù)出現(xiàn)肺部感染，嚴(yán)重時(shí)可出現(xiàn)呼吸窘迫和左心衰竭等癥狀。當(dāng)產(chǎn)生輕度至中度肺動(dòng)脈高壓、左至右分流量相應(yīng)減少時(shí)，肺部感染等情況見減輕，但心悸、氣急和活動(dòng)受限等癥狀仍存在，或更形明顯。重度肺動(dòng)脈高壓、產(chǎn)生雙向或反向(右至左)分流時(shí)，出現(xiàn)紫紺，即所謂艾森曼格綜合征，體力活動(dòng)和肺部感染時(shí)紫紺加重。最終發(fā)生右心衰竭。
診斷室間隔缺損，一般依據(jù)病史、心臟雜音、心電圖、胸心x線攝片、超聲心動(dòng)圖和彩色多普勒顯像，即可做出判斷，心導(dǎo)管檢查和心血管造影僅在必要時(shí)作為輔加診查措施。
心室間隔缺損的病理生理影響，主要是由于左右心室相溝通，引起血液分流，以及由此產(chǎn)生的一系列繼發(fā)性變化。分流量的多寡和分流方向取決于缺損口徑的大小和左右心室之間的壓力階差，而后者又取決于右心室的順應(yīng)性和肺循環(huán)阻力情況。
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