血友?。╤emophilia）是一組遺傳性出血性疾病，因先天性凝血因子缺乏而導(dǎo)致的嚴(yán)重凝血功能障礙。進(jìn)行遺傳篩選，通常包括常見(jiàn)的遺傳學(xué)咨詢、攜帶者診斷和少見(jiàn)的產(chǎn)前診斷，可有效控制發(fā)病率。
血友病病人的親屬通常擔(dān)心染患這種疾病，盡管血友病易于控制，但治療常常會(huì)產(chǎn)生副反應(yīng)。因此需要進(jìn)行遺傳篩選，通常包括常見(jiàn)的遺傳學(xué)咨詢、攜帶者診斷和少見(jiàn)的產(chǎn)前診斷。
患者的姐妹或遠(yuǎn)房女性親屬通常需要進(jìn)行攜帶者檢測(cè)，但表面上需要弄清偶發(fā)病人的母親是否為攜帶者以及其他子女是否患有血友病。
對(duì)血友病的憂慮應(yīng)視個(gè)人環(huán)境而定，包括家庭成員疾病的嚴(yán)重性，一些病人僅在有大傷口的情況下才流血不止，而另一些則頻繁且自發(fā)出血。血友病b病人表型和基因缺陷間有良好的相關(guān)性，所以有關(guān)基因缺陷的信息具有診斷價(jià)值。
迄今為止，研究人員已經(jīng)記錄了750種不同突變?cè)斐傻谋憩F(xiàn)性。嚴(yán)重影響因子ⅸ結(jié)構(gòu)的突變可大大降低血液循環(huán)中因子ⅸ的含量，而改變因子ⅸ催化中心或改變其與因子ⅷ和因子ⅹ(是因子ⅷ和ⅸ形成復(fù)合物的底物)的相互作用，將使因子ⅸ的促凝活性明顯丟失。
大多數(shù)血友病突變的大量變異和近代起源使遺傳篩選過(guò)程錯(cuò)綜復(fù)雜。診斷攜帶者的最佳途徑是檢測(cè)其家庭成員的特異基因缺陷。
因此，為了對(duì)血友病b病人進(jìn)行良好的篩選，一種新的策略已被推介。根據(jù)全國(guó)性可信基因突變和譜系數(shù)據(jù)庫(kù)進(jìn)行篩選，鑒定并記錄每一個(gè)家庭中的病人或攜帶者的突變。
這樣，根據(jù)個(gè)人所屬家庭，只有小部分血友病基因需要檢查，所以可以迅速而準(zhǔn)確地篩選每一個(gè)家庭成員并降低成本。
現(xiàn)在，英國(guó)和瑞典完全使用這種策略，它代表了利用各種遺傳缺陷譜系鑒定遺傳性疾病的篩選模式，包括血友病a。鞏固正在構(gòu)建血友病a可信基因突變和譜系數(shù)據(jù)庫(kù)。（責(zé)任編輯：小雨）
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