典型病例診斷不難,對于表現(xiàn)不典型者診斷主要依據(jù)實(shí)驗(yàn)室和輔助檢查。
1.確定是否重癥肌無力
主要根據(jù)病史,典型的臨床特點(diǎn)即受累骨骼肌活動(dòng)后疲勞無力,眼部受累最常見,經(jīng)休息或用膽堿酯酶抑制劑可以緩解,此外可進(jìn)一步進(jìn)行下列之一檢查確診。
(1)疲勞實(shí)驗(yàn)(Jolly實(shí)驗(yàn))令患者做受累肌群的持續(xù)運(yùn)動(dòng)(或收縮),如睜閉眼瞼,眼球向上凝視,持續(xù)吸氣,咀嚼或雙臂側(cè)平舉等動(dòng)作,常在持續(xù)數(shù)十秒鐘后迅速出現(xiàn)眼瞼外翻,復(fù)視明顯,咀嚼無力或兩臂下垂等癥狀,此等反應(yīng)即為肌疲勞現(xiàn)象。
(2)抗膽堿酯酶實(shí)驗(yàn)疲勞實(shí)驗(yàn)改善不明顯者可肌注甲基硫酸新斯的明或騰喜龍實(shí)驗(yàn)。
(3)神經(jīng)重復(fù)頻率刺激實(shí)驗(yàn)和單纖維肌電圖檢查。
(4)血清nAChRab的檢測該檢測是MG診斷重要的參考依據(jù),若陽性者有助于診斷,陰性者不能排除MG,眼肌型,兒童MG病例nAChRab多陰性。
(5)肌肉活體組織檢查可確診MG。
2.明確是否合并胸腺瘤
成人病例約75%胸腺增生,15%MG合并胸腺瘤;兒科病例8.4%合并胸腺增生,2.2%MG合并胸腺瘤,腫瘤常位于前上縱隔,除表現(xiàn)肌無力,一般無占位病變的癥狀和體征,易漏診,胸腺瘤多見于40歲以后男性患者,肌無力癥狀較重,對膽堿酯酶抑制劑療效不佳,易發(fā)生危象,側(cè)位或正位X線胸片偶可發(fā)現(xiàn)異常,縱隔CT掃描可直接顯示腫瘤部位,大小,形狀,與臨近器官的關(guān)系,免疫學(xué)檢查:CAEab(又稱胸腺瘤相關(guān)抗體)對MG患者提示胸腺瘤具有重要價(jià)值,MG合并胸腺瘤CAEab陽性率高達(dá)80%~90%,診斷尚需結(jié)合臨床和CT縱隔掃描,綜合分析。
3.明確有無其他并存癥
MG作為自身免疫疾病中一種“姐妹病”,可伴有以下夾雜癥:如甲狀腺功能亢進(jìn),類風(fēng)濕關(guān)節(jié)炎,系統(tǒng)性紅斑性狼瘡,溶血性貧血,多發(fā)性肌炎或多發(fā)性硬化等,有相關(guān)疾病的病史,癥狀和體征,可以查出相應(yīng)的免疫生化檢驗(yàn)異常。
4.肌無力危象的診斷
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