肝豆?fàn)詈俗冃允亲畛Ｒ姷倪z傳性神經(jīng)退行性疾病，為一種內(nèi)源性銅代謝障礙的疾病。又有兩位肝豆?fàn)詈俗冃裕ǜ味梗┑牟∮芽忌狭嗣拼髮W(xué)，其中一個(gè)還拿到了北美名牌大學(xué)的獎(jiǎng)學(xué)金。有朋友納悶了，他們都好聰明呀。生這種病難道不影響智力？甚至有些醫(yī)護(hù)人員也“從專業(yè)角度”幫他們解釋：肝豆患者腦內(nèi)過(guò)多的銅離子幫助興奮電位傳導(dǎo)，傳導(dǎo)速度比人家快。所以反而比人家聰明。
十余年前，筆者接治過(guò)兩位真正高水平的學(xué)者。分別畢業(yè)于復(fù)旦大學(xué)和中國(guó)科學(xué)技術(shù)大學(xué)，有高級(jí)職稱，有重大科研成果。但是我們認(rèn)為就大多數(shù)患者本身而言，還是有智力損害的。神經(jīng)退行性（變性）疾病大類除了老年性癡呆和肝豆外，還有好多種病。
其實(shí)。肝豆?fàn)詈俗冃允亲畛Ｒ姷倪z傳性神經(jīng)退行性疾病，為一種內(nèi)源性銅代謝障礙的疾病。常染色體隱·性遺傳。在中國(guó)大陸。肝豆文獻(xiàn)報(bào)告已超過(guò)5000例，實(shí)際患者至少在1萬(wàn)~2萬(wàn)人，目前屬于少數(shù)幾個(gè)可以治療的遺傳病之一，若能早期發(fā)現(xiàn)早期治療，常可以使患者長(zhǎng)期無(wú)癥狀或較長(zhǎng)期的緩解。
肝豆多在青少年發(fā)病，臨床表現(xiàn)以運(yùn)動(dòng)障礙、肝損害和精神癥狀為多，角膜內(nèi)出現(xiàn)銅環(huán)（k—f環(huán)），部分家族中有類似發(fā)病史。銅代謝如血銅銅藍(lán)蛋白和尿銅測(cè)試異常。一般而言。肝豆患者的銅過(guò)多沉積在主管運(yùn)動(dòng)調(diào)節(jié)的豆?fàn)詈?、肝臟腎臟，大腦各葉皮質(zhì)包括腦島也很明顯。臨床觀察到因皮層刺激而發(fā)生癲癇的發(fā)病率也明顯升高?？梢钥隙ū静〕霈F(xiàn)智力障礙是有物質(zhì)基礎(chǔ)的。既往國(guó)內(nèi)外研究文獻(xiàn)明確提出。智力測(cè)定和記憶測(cè)定就肝豆群體而言，明顯低于正常。
所以。一方面我們應(yīng)該明確這一觀點(diǎn)肝豆?fàn)詈俗冃詴?huì)帶來(lái)智力的損害；另一方面要強(qiáng)調(diào)。長(zhǎng)期規(guī)范而系統(tǒng)的臨床治療對(duì)控制癥狀和改善智力水平有明顯的作用。
首先是低銅飲食治療。不用銅鍋，自來(lái)水龍頭不用銅制的，避免食用包括動(dòng)物肝臟和血。海產(chǎn)品如龍蝦、牡蠣、蛤、螃蟹，螺類，甲殼類、堅(jiān)果類以及蘑菇等食物。
其次是藥物治療，目前主要是排銅治療。葡萄糖酸鋅片劑可能是最廉價(jià)實(shí)惠的藥物，280~560毫克，一日3次，每月才幾元錢。但不少藥房因利薄不愿銷售。糖漿太貴并且有效成分含量不夠。國(guó)內(nèi)外少數(shù)病例報(bào)道，僅用鋅片劑就長(zhǎng)期控制病情。但不能推廣。結(jié)合中藥排銅治療目前在國(guó)內(nèi)使用得很普遍。其他強(qiáng)效的藥有青霉胺口服，但首次用一定要做青霉素皮試，并防止骨髓抑制等不良反應(yīng)；靜脈使用二巰丁二酸鈉原是中國(guó)科學(xué)院藥物所發(fā)明的好藥，可惜已不大生產(chǎn)，但前蘇聯(lián)發(fā)明的二巰丙磺酸鈉（滬產(chǎn)）在國(guó)內(nèi)供應(yīng)相對(duì)充足。一般住院靜脈使用比較安全。（實(shí)習(xí)編輯：王凌）
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